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显性基因缺陷在医学上如何进行测试?
显性基因缺陷在医学上如何进行测试?
2014-08-14 16:45:37
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一种比较少见的情况则出现在显性基因缺陷:只要一个变异的基因就足以使疾病爆发出来。科学家们可以用各种不同的方法确认细胞中是否存在可疑基因、基因是否变异或者功能十分正常。
显性基因缺陷如何检测?
比方说,父母想检测他们孕育的孩子是否有遗传病,就可以进行分娩前的基因分析。医生从羊水中获取婴孩的细胞。这种方法称为羊膜穿刺术。
首先进行的染色体分析,也就是计算细胞中的染色体数目,评价其外形。通过这种方式可以确定,这个孩子是否患有21号三重染色体病(又称下垂综合征或伸舌样白痴。
这种疾病的21号染色体不是两条,而是三条。(第一例染色体异常的产前诊断早在40年代就已经获得了成功)
染色体分析可以和DNA分析联合进行。DNA分析通过分子生物学的方法检测变异基因。例如其中一个方法是耦合分析,遗传学家在DNA上搜索那些总是和变异基因一起出现的遗传特征:特征和基因相互“耦合”。知道了基因及碱基序列,即DNA顺序的话,就可以放置基因探针。基因探针是一个很小的具有放射性的、或者携带了有色粒子的DNA片段,研究者可以借助它们“看到”基因变异,同时确定某个遗传特质的所有DNA构造单元的顺序。
不过,这种“排序”可能要耗时数周或几个月。
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新材料含生物和非生物成分
元素商城整理编辑:据物理学家组织网报道,研究人员通过给细胞编程,“诱骗”细菌细胞产生生物膜,这种生物膜能和金纳米粒子、量子点结合在一起。实验所用的细菌是大肠杆菌。这种细菌能产生生物膜,生物膜中含有一种叫做“螺旋纤维”的淀粉蛋白,帮大肠杆菌附着在物体表面。每根淀粉纤维都是由相同的亚单位CsgA不断重复构成的蛋白链,CsgA上还可以附加肽(蛋白质片段),这些肽能捕捉非生物材料,如金纳米粒子。
生物膜、贝壳、骨骼组织等天然生物系统,能根据环境信号形成多功能、多尺度的生物与非生物成分集合体,比如骨骼,就是由矿物质、活细胞及其他物质组成的矩阵。3月23日出版的《自然—材料》杂志介绍了美国麻省理工大学工程师的最新成果,他们受这些天然材料的启发,合成出包含生物成分和非生物成分的活性生物材料。其中的活细胞能对环境起反应,产生复杂的生物分子,非生物材料能导电或发光。
研究人员利用诱导基因线路和细胞通讯线路,让细菌能在特定条件下产生不同类型的螺旋纤维,控制生物膜的性质,造出金纳米线、传导生物膜、量子点生物膜、具有量子力学性质的微晶体等。
他们先让细菌细胞丧失自然产生CsgA的能力,然后用一种只能在特定条件下,比如在有AHL分子的条件下,才能产生CsgA的转基因线路来代替,这样调节细胞环境中的AHL数量就能控制螺旋纤维的产生。
然后,他们改变大肠杆菌细胞,让它们能在有aTc分子时产生附加了肽的CsgA,这些肽构成了组氨酸。这两种转基因细胞能在一个群体中生长,改变AHL和aTc数量,就能控制生物膜的组成成分。两种分子同时存在时,生物膜中包含了加组氨酸和不加组氨酸的CsgA链两种成分。如果加入金纳米粒子,附加组氨酸就能“抓住”它们,形成一行行的金纳米线和能导电的网络。
要在螺旋纤维中添加量子点,研究人员会改变细胞,让它们能产生附有SpyTag的螺旋纤维,而在量子点上涂一层SpyCatcher(SpyTag伴侣),它们就会结合在一起。这些细胞还能和产生组氨酸纤维的细菌一起生长,这样材料中就能同时含有量子点和金纳米粒子。
研究人员指出,目前这种“活材料”只是简单示范。它们在未来能源领域有着广泛应用,如蓄电池、太阳能电池,还能给生物膜涂上一层酶,催化分解纤维素,把农业废弃物转变为生物燃料,其他潜在应用还有诊疗设备、组织工程支架等。
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中国基因组所合作揭示肾癌发病机制
元素商城整理编辑:肾癌是泌尿生殖系常见恶性肿瘤之一,约占成人恶性肿瘤的3%左右,死亡率占癌症死亡的2%。目前肾癌最主要治疗方法是肾根治性手术切除,然而肾癌起病隐匿,往往缺乏早期临床表现。大约30%的肾癌患者在诊断时已经发生转移,未转移的肾癌患者在进行切除术后,还有大约40%的患者会复发。并且肾癌对放疗、化疗均不敏感。因此,急需深入探索肾癌发病的分子机制,找到肾癌早期诊断和治疗的分子靶标。
近日,中国科学院北京基因组研究所基因组学与信息重点实验室刘江课题组与芝加哥大学的研究人员合作,在肾癌发病机制的研究中取得新进展,揭示在低氧的生理条件下,核蛋白SPOP(speckle-typePOZprotein)的过表达和错误定位是引发肾癌产生的核心因素。
肾透明细胞癌是肾癌最常见的病理学类型,占肾癌的75%,SPOP是泛素连接酶E3家族成员Cul3与底物结合的桥梁蛋白(adaptor),通过介导许多核蛋白的泛素化而促进它们的降解,从而参与调控细胞的多种功能。刘江博士过去的研究发现,SPOP在99%的肾透明细胞癌的肿瘤组织中过表达,而在对应的正常肾组织中表达很低,还发现转移性肾透明细胞癌SPOP仍过表达,阐明SPOP是透明细胞癌的标记分子。
课题组近期的研究结果显示,核蛋白SPOP在肾癌组织中过量表达并错误定位在细胞质里。肾癌中,过度活化的缺氧诱导因子HIF可以转录调控SPOP表达。低氧微环境可以驱使过表达的SPOP蛋白在肾癌细胞质中大量累积。与核定位SPOP的促凋亡功能不同,胞质型SPOP能加速细胞增殖。通过生物信息分析和实验验证,发现胞质中的SPOP与肿瘤抑制因子PTEN和ERK磷酸酶DUSP7相结合,并通过泛素化通路使其降解,从而激活了PI3K-Akt和ERK信号通路。此外,肾癌中SPOP还通过降解Daxx和Gli2来抑制细胞凋亡和促进细胞增殖,从而导致肿瘤产生。相反敲除SPOP后能特异性杀死肾透明细胞癌,但对正常细胞影响较小。
以上结果阐明了SPOP在促进肾癌形成中的重要机制,即作为一个关键枢纽蛋白连接了低氧应激反应和泛素化降解肿瘤抑制因子。该研究揭示了肾癌中SPOP的原癌基因功能,为SPOP作为潜在分子探针或药物靶标提供线索,同时也为肾癌诊断和治疗提供新的理论依据。
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中国研制出人造仿生电子皮肤
元素商城整理编辑:电子皮肤的原理是结合了具有微纳米结构的柔性基底和高灵敏度的导电纳米材料,利用导电材料受微小压力或触觉引起的电信号变化来检测人体各项生理指标,从而实现人体健康状况的实时诊断与评估。
张珽研究员及其团队在前期碳纳米管导电薄膜可控制备的基础上,巧妙地以低成本的丝绸为模板代替昂贵且制备工艺复杂的硅基模板,实现了具有微纳米结构柔性导电薄膜的可控制备,构筑出具有高灵敏度、低检出限和高稳定性的柔性仿生电子皮肤。
科研团队目前将该仿生电子皮肤应用于对脉搏、语音等人体生理信号的实时快速检测,通过对人体说话时喉部肌肉群运动产生的微弱压力变化及脉搏波形变化分析,初步实现了语音识别和人体不同生理状态的准确检测,有望在语音辅助输出系统、人体健康评价和疾病前期诊断方面获得广泛应用。
中科院苏州纳米技术与纳米仿生研究所张珽研究员及其团队,近日研制出一种新型可穿戴柔性仿生触觉传感器——人造仿生电子皮肤。由于该器件实现了对微小作用力的高灵敏度快速检测,因此对脉搏、心跳、喉部肌肉群震动等人体健康相关生理信号可以实时监测,在医疗领域有广泛应用前景。相关研究结果发表于最新一期的国际期刊《先进材料》。
柔性仿生传感器,是一种用于实现仿人类触觉、嗅觉、味觉、听觉、视觉等感知功能的人造柔性电子器件。该类器件在消费电子、军事、医疗健康等产业领域具有极大的应用潜力。随着柔性电子学的发展,近年来,新型可贴附、可穿戴、便携式、可折叠的柔性电子学器件的研究受到国内外研究者广泛关注,并逐渐成为当前重要的前沿研究领域之一。